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文献
J-GLOBAL ID：201702260594157993
整理番号：17A1718931
SLC25A24におけるde novo変異は早期加齢,骨異形成症,特徴的顔面,および初期消滅による障害特性を引き起こす【Powered by NICT】
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise
Writzl Karin
(Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia)
,
Maver Ales
(Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia)
,
Kovacic Lidija
(Novartis Ireland Ltd., Novartis, Vista Building, Elm Business Park, D04A9N6 Dublin 4, Ireland)
,
Martinez-Valero Paula
(Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain)
,
Martinez-Valero Paula
(Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain)
,
Martinez-Valero Paula
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain)
,
Contreras Laura
(Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain)
,
Contreras Laura
(Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain)
,
Contreras Laura
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain)
,
Satrustegui Jorgina
(Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain)
,
Satrustegui Jorgina
(Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain)
,
Satrustegui Jorgina
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain)
,
Castori Marco
(Division of Medical Genetics, Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy)
,
Faivre Laurence
(Centre de Reference Maladies Rares “cAnomalies du Developpement et Syndromes Malformatifsc,” Centre de Genetique, FHU-TRANSLAD, Hopital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France)
,
Faivre Laurence
(UMR 1231, Genetique des Anomalies du Developpement, INSERM, Universite de Bourgogne Franche-Comte, 21079 Dijon, France)
,
Lapunzina Pablo
(Instituto de Genetica Medica y Molecular-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, 261-28046 Madrid, Spain)
,
van Kuilenburg Andre B.P.
(Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands)
,
Radovic Slobodanka
(IGA Technology Services Srl., 33100 Udine, Italy)
,
Thauvin-Robinet Christel
(Centre de Reference Maladies Rares “cAnomalies du Developpement et Syndromes Malformatifsc,” Centre de Genetique, FHU-TRANSLAD, Hopital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France)
,
Thauvin-Robinet Christel
(UMR 1231, Genetique des Anomalies du Developpement, INSERM, Universite de Bourgogne Franche-Comte, 21079 Dijon, France)
,
Peterlin Borut
(Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia)
,
del Arco Araceli
(Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain)
,
del Arco Araceli
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain)
,
del Arco Araceli
(Facultad de Ciencias Ambientales y Bioquimica, Centro Regional de Investigaciones Biomedicas, Universidad de Castilla la Mancha, 45071-Toledo, Spain)
,
Hennekam Raoul C.
(Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105AZ Amsterdam, the Netherlands)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 101 号： 5 ページ： 844-855 発行年： 2017年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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