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J-GLOBAL ID：201702261289775722   整理番号：17A1479895

TBC1D23のホモ接合性切断変異体橋小脳形成不全とは皮質発達を引き起こす【Powered by NICT】

Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development
著者 (51件)：
Ivanova Ekaterina L.
(Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France)
, 
Ivanova Ekaterina L.
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Ivanova Ekaterina L.
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Ivanova Ekaterina L.
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Mau-Them Frederic Tran
(Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Mau-Them Frederic Tran
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Mau-Them Frederic Tran
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Mau-Them Frederic Tran
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Riazuddin Saima
(Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD 21201, USA)
, 
Riazuddin Saima
(Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan)
, 
Kahrizi Kimia
(Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran)
, 
Laugel Vincent
(Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France)
, 
Laugel Vincent
(Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Schaefer Elise
(Service de Genetique Medicale, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
de Saint Martin Anne
(Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France)
, 
Runge Karen
(Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France)
, 
Runge Karen
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Runge Karen
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Runge Karen
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Iqbal Zafar
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
, 
Iqbal Zafar
(Department of Neurology, Oslo University Hospital, 0450 Oslo, Norway)
, 
Spitz Marie-Aude
(Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France)
, 
Spitz Marie-Aude
(Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Laura Mary
(Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Drouot Nathalie
(Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France)
, 
Drouot Nathalie
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Drouot Nathalie
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Drouot Nathalie
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Gerard Benedicte
(Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Deleuze Jean-Francois
(Centre National de Genotypage (CNG), 91000 Evry, France)
, 
de Brouwer Arjan P.M.
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
, 
Razzaq Attia
(Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan)
, 
Dollfus Helene
(Service de Genetique Medicale, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Assir Muhammad Zaman
(Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan)
, 
Assir Muhammad Zaman
(Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan)
, 
Nitchke Patrick
(Institut Imagine, Bioinformatics Platform, Universite Paris Descartes, 75015 Paris, France)
, 
Hinckelmann Maria-Victoria
(Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France)
, 
Hinckelmann Maria-Victoria
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Hinckelmann Maria-Victoria
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Hinckelmann Maria-Victoria
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Ropers Hilger
(Max-Planck Institute for Molecular Genetics, 14195 Berlin, Germany)
, 
Riazuddin Sheikh
(Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan)
, 
Riazuddin Sheikh
(Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan)
, 
Najmabadi Hossein
(Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran)
, 
van Bokhoven Hans
(Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands)
, 
Chelly Jamel
(Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
, 
Chelly Jamel
(Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France)
, 
Chelly Jamel
(Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France)
, 
Chelly Jamel
(Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
, 
Chelly Jamel
(Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France)
, 
Chelly Jamel
(Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)

資料名：
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻： 101  号： 3  ページ： 428-440  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)
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