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文献
J-GLOBAL ID：201702261747261294
整理番号：17A1096121
運動中枢損傷性てんかんのための標的遺伝子解析を用いた全エキソーム配列決定の実世界での有用性【Powered by NICT】
Real-world utility of whole exome sequencing with targeted gene analysis for focal epilepsy
Perucca Piero
(Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Scheffer Ingrid E.
(Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Scheffer Ingrid E.
(The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Melbourne, VIC, Australia)
,
Scheffer Ingrid E.
(Departments of Paediatrics and Neurology, The Royal Children’s Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Harvey A. Simon
(Departments of Paediatrics and Neurology, The Royal Children’s Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
James Paul A.
(Department of Genetic Medicine, The Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia)
,
Lunke Sebastian
(Centre for Translational Pathology, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Thorne Natalie
(Melbourne Genomics Health Alliance, Melbourne, VIC, Australia)
,
Gaff Clara
(Melbourne Genomics Health Alliance, Melbourne, VIC, Australia)
,
Gaff Clara
(Departments of Medicine and Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Regan Brigid M.
(Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Damiano John A.
(Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Hildebrand Michael S.
(Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Berkovic Samuel F.
(Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
O’Brien Terence J.
(Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
,
Kwan Patrick
(Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
資料名：
Epilepsy Research
(Epilepsy Research)
巻： 131 ページ： 1-8 発行年： 2017年
JST資料番号： W3270A ISSN： 0920-1211 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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