文献
J-GLOBAL ID:201702262145060185
整理番号:17A0283724
HACE1遺伝子の突然変異は常染色体劣性神経発達障害を引き起こす
Mutations in HACE1 cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder
著者 (21件):
HOLLSTEIN Ronja
(Univ. zu Luebeck, DEU)
,
PERRY David A.
(Univ. Leeds, GBR)
,
NALBACH Lisa
(Univ. zu Luebeck, DEU)
,
LOGAN Clare V.
(Univ. Leeds, GBR)
,
STROM Tim M.
(Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU)
,
STROM Tim M.
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
HARTILL Verity L.
(Univ. Leeds, GBR)
,
HARTILL Verity L.
(Yorkshire Regional Genetics Serv., Leeds, GBR)
,
CARR Ian M.
(Univ. Leeds, GBR)
,
KORENKE Georg C.
(Zentrum fuer Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg, DEU)
,
UPPAL Sandeep
(Univ. Leeds, GBR)
,
AHMED Mushtaq
(Yorkshire Regional Genetics Serv., Leeds, GBR)
,
WIELAND Thomas
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
MARKHAM Alexander F.
(Univ. Leeds, GBR)
,
BENNETT Christopher P.
(Yorkshire Regional Genetics Serv., Leeds, GBR)
,
GILLESSEN-KAESBACH Gabriele
(Univ. zu Luebeck, DEU)
,
SHERIDAN Eamonn G.
(Univ. Leeds, GBR)
,
SHERIDAN Eamonn G.
(Yorkshire Regional Genetics Serv., Leeds, GBR)
,
BONTHRON David T.
(Univ. Leeds, GBR)
,
BONTHRON David T.
(Yorkshire Regional Genetics Serv., Leeds, GBR)
,
KAISER Frank J.
(Univ. zu Luebeck, DEU)
資料名:
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻:
61st(Web)
ページ:
ROMBUNNO.Tue(3)-O22-3 (WEB ONLY)
発行年:
2016年
JST資料番号:
L1204A
資料種別:
会議録 (C)
記事区分:
短報
発行国:
日本 (JPN)
言語:
英語 (EN)