文献
J-GLOBAL ID:201702266336942607
整理番号:17A0283488
HRAS遺伝子における新規病原性変異体によるCostello症候群の致死的転帰-症例報告
A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report
著者 (9件):
PELC Magdalena
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
SKORKA Agata
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
CIARA Elzbieta
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
JURKIEWICZ Dorota
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
PIEKUTOWSKA-ABRAMCZUK Dorota
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
TRUBICKA Joanna
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
HALAT Paulina
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
CHRZANOWSKA Krystyna
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
,
KRAJEWSKA-WALASEK Malgorzata
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
資料名:
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻:
61st(Web)
ページ:
ROMBUNNO.Mon(2)-P-150 (WEB ONLY)
発行年:
2016年
JST資料番号:
L1204A
資料種別:
会議録 (C)
記事区分:
短報
発行国:
日本 (JPN)
言語:
英語 (EN)