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文献
J-GLOBAL ID:201702267635607975   整理番号:17A0207840

韓国人に於ける早期発症進行性非症候性難聴に関係するPRPS1の新たな機能欠損突然変異(DFNX1)の機能的特徴分析:生来の治療介入における潜在的意味

Functional characterization of a novel loss-of-function mutation of PRPS1 related to early-onset progressive nonsyndromic hearing loss in Koreans (DFNX1): Potential implications on future therapeutic intervention
著者 (15件):
Kim So Young
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, CHA Bundang Medical Center, CHA University, Seongnam, South Korea)
Kim Ah Reum
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea)
Kim Nayoung K.D.
(Samsung Genome Institute, Samsung Medical Center, Seoul, South Korea)
Lee Chung
(Samsung Genome Institute, Samsung Medical Center, Seoul, South Korea)
Lee Chung
(Department of Health Sciences and Technology, SAIHST, Sungkyunkwan University, Suwon, South Korea)
Han Jin Hee
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seongnam, South Korea)
Kim Min Young
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seongnam, South Korea)
Jeon Eun-Hee
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seongnam, South Korea)
Park Woong-Yang
(Samsung Genome Institute, Samsung Medical Center, Seoul, South Korea)
Park Woong-Yang
(Department of Molecular Cell Biology, School of Medicine, Sungkyunkwan University, Seoul, South Korea)
Mittal Rahul
(Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA)
Yan Denise
(Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA)
Liu Xue Zhong
(Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA)
Choi Byung Yoon
(Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seongnam, South Korea)
Choi Byung Yoon
(Wide River Institute of Immunology, Seoul National University College of Medicine, Hongcheon, South Korea)

資料名:
Journal of Gene Medicine  (Journal of Gene Medicine)

巻: 18  号: 11-12  ページ: 353-358  発行年: 2016年11月 
JST資料番号: W1804A  ISSN: 1099-498X  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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