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文献
J-GLOBAL ID：201702268635349520
整理番号：17A0283785
知的障害(ID)のための新規な候補遺伝子としての稀な小変異体及びPPFIA2を明らかにするSNPアレイによるID及び複数の先天異常(MCA)を呈する450例の日本人対象者におけるコピー数変異体のスクリーニング
Screening of copy number variants in 450 Japanese subjects presenting with intellectual disability (ID) and multiple congenital anomalies (MCA) by SNP array unveiling rare small variants and PPFIA2 as a novel candidate gene for ID
UEHARA Daniela T.
(Tokyo Medical and Dental Univ., JPN)
,
HAYASHI Shin
(Tokyo Medical and Dental Univ., JPN)
,
HAYASHI Shin
(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
,
HAYASHI Shin
(Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA)
,
MAKITA Yoshio
(Asahikawa Medical Coll., Asahikawa, JPN)
,
HATA Akira
(Chiba Univ. Graduate School of Medicine, Chiba, JPN)
,
IMOTO Issei
(Tokushima Univ. Graduate School, Tokushima, JPN)
,
INAZAWA Johji
(Tokyo Medical and Dental Univ., JPN)
,
INAZAWA Johji
(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web) ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-O19-4 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： L1204A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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