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J-GLOBAL ID:201702271078371609   整理番号:17A1168168

シルバー・ラッセル症候群と欠指患者における父性対立遺伝子のde novo IGF2変異【Powered by NICT】

De novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with Silver-Russell syndrome and ectrodactyly
著者 (10件):
Yamoto Kaori
(Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
Saitsu Hirotomo
(Departments of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
Nakagawa Norio
(Departments of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
Nakajima Hisakazu
(Departments of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
Hasegawa Tatsuji
(Departments of Perinatology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
Fujisawa Yasuko
(Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
Kagami Masayo
(Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Fukami Maki
(Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Ogata Tsutomu
(Departments of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
Ogata Tsutomu
(Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)

資料名:
Human Mutation  (Human Mutation)

巻: 38  号:ページ: 953-958  発行年: 2017年 
JST資料番号: W2601A  ISSN: 1059-7794  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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