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文献
J-GLOBAL ID：201702285012920197
整理番号：17A1493886
βプロペラ蛋白質関連神経変性を有する男児における血清ニューロン特異的エノラーゼのてんかん性脳症,脳萎縮,および標高の初期症状【Powered by NICT】
Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Takano Kyoko
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Takano Kyoko
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
,
Goto Kazuya
(Department of Pediatrics, NHO Nishibeppu National Hospital, Beppu, Japan)
,
Motobayashi Mitsuo
(Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Wakui Keiko
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Wakui Keiko
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
,
Kawamura Rie
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Kawamura Rie
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
,
Yamaguchi Tomomi
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Yamaguchi Tomomi
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
,
Fukushima Yoshimitsu
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Fukushima Yoshimitsu
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
,
Kosho Tomoki
(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)
,
Kosho Tomoki
(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 60 号： 10 ページ： 521-526 発行年： 2017年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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