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文献
J-GLOBAL ID：201702287700369453
整理番号：17A0283310
DNAJA3におけるホモ接合機能喪失突然変異は痙性対麻痺を伴う遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN V型)を引き起こす
A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia (HMSN type V)
KAWARAI Toshitaka
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
MIYAMOTO Ryosuke
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
KURODA Yukiko
(National Hospital Organization, Tokushima, JPN)
,
OMOTO Masatoshi
(Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine)
,
UEYAMA Morio
(National Center of Neurology and Psychiatry)
,
MURAKAMI Nagahisa
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
FURUKAWA Takahiro
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
OKI Ryosuke
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
MORI Atsuko
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
OSAKI Yusuke
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
BANZRAI Chimeglkham
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
NODERA Hiroyuki
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
ORLACCHIO Antonio
(CERC-IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
,
ORLACCHIO Antonio
(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)
,
HASHIGUCHI Akihiro
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)
,
HIGUCHI Yujiro
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)
,
TAKASHIMA Hiroshi
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)
,
KANDA Takashi
(Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine)
,
IZUMI Yuishin
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
,
NAGAI Yoshitaka
(National Center of Neurology and Psychiatry)
,
MITSUI Takao
(National Hospital Organization, Tokushima, JPN)
,
KAJI Ryuji
(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)
資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web) ページ： ROMBUNNO.Mon(2)-O7-1 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： L1204A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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