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J-GLOBAL ID:201802211770765301   整理番号:18A0708952

Keratoendothelitis fugax hereditaria ヌクレオチド結合ドメイン,ロイシンに富む反復ファミリー,ピリンドメイン含有3(NLRP3)遺伝子における突然変異により引き起こされる新しいクリオピリン関連周期的症候群【JST・京大機械翻訳】

Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria: A Novel Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Caused by a Mutation in the Nucleotide-Binding Domain, Leucine-Rich Repeat Family, Pyrin Domain-Containing 3 (NLRP3) Gene
著者 (14件):
Turunen Joni A.
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Turunen Joni A.
(Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland)
Wedenoja Juho
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Repo Pauliina
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Repo Pauliina
(Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland)
Jaervinen Reetta-Stiina
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Jaervinen Reetta-Stiina
(Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland)
Jaentti Johannes E.
(Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland)
Mortenhumer Sanna
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Riikonen Antti S.
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Lehesjoki Anna-Elina
(Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland)
Lehesjoki Anna-Elina
(Neuroscience Center and Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland)
Majander Anna
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
Kivelae Tero T.
(Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)

資料名:
American Journal of Ophthalmology  (American Journal of Ophthalmology)

巻: 188  ページ: 41-50  発行年: 2018年 
JST資料番号: B0599B  ISSN: 0002-9394  CODEN: AJOPA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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