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文献
J-GLOBAL ID：201802213859290270
整理番号：18A0362977
SZT2の2対立遺伝子突然変異は癲癇,発育遅延,巨頭症と異形脳梁を有する識別可能な病型を発生させる
Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum
Nakamura Yuji
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Togawa Yasuko
(Department of Pediatrics, Toyohashi Municipal Hospital, Japan)
,
Okuno Yusuke
(Center for Advanced Medicine and Clinical Research, Nagoya University Hospital, Japan)
,
Muramatsu Hideki
(Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan)
,
Nakabayashi Kazuhiko
(Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Kuroki Yoko
(Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
,
Ieda Daisuke
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Hori Ikumi
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Negishi Yutaka
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Togawa Takao
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Hattori Ayako
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
,
Kojima Seiji
(Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan)
,
Saitoh Shinji
(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan)
資料名：
Brain & Development
(Brain & Development)
巻： 40 号： 2 ページ： 134-139 発行年： 2018年02月
JST資料番号： W0814A ISSN： 0387-7604 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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