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文献
J-GLOBAL ID：201802214151866184
整理番号：18A1700906
小脳性運動失調と認知障害を伴う複雑な遺伝性痙性対麻痺におけるALDH18A1遺伝子の新規変異
Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment
KOH Kishin
(Univ. Yamanashi, Yamanashi, JPN)
,
ISHIURA Hiroyuki
(Univ. Tokyo Hospital, Tokyo, JPN)
,
BEPPU Minako
(Chiba Univ. Graduate School of Medicine, Chiba, JPN)
,
SHIMAZAKI Haruo
(Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN)
,
ICHINOSE Yuta
(Univ. Yamanashi, Yamanashi, JPN)
,
MITSUI Jun
(Univ. Tokyo Hospital, Tokyo, JPN)
,
KUWABARA Satoshi
(Chiba Univ., Chiba, JPN)
,
TSUJI Shoji
(Univ. Tokyo Hospital, Tokyo, JPN)
,
TSUJI Shoji
(International Univ. Health and Welfare, Chiba, JPN)
,
TAKIYAMA Yoshihisa
(Univ. Yamanashi, Yamanashi, JPN)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 63 号： 9 ページ： 1009-1013 発行年： 2018年09月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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