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J-GLOBAL ID:201802216173047310   整理番号:18A0974078

全エクソーム配列決定は,舌後の両側中等度から重度の感音難聴の原因としてTRIOBP病原性変異体を同定する【JST・京大機械翻訳】

Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss
著者 (9件):
Pollak Agnieszka
(Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland)
Lechowicz Urszula
(Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland)
Pienkowski Victor Abel Murcia
(Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland)
Pienkowski Victor Abel Murcia
(Postgraduate School of Molecular Medicine, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland)
Stawinski Piotr
(Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland)
Kosinska Joanna
(Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland)
Skarzynski Henryk
(Oto-Rhino-Laryngology Surgery Clinic, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw/Kajetany, Poland)
Oldak Monika
(Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland)
Ploski Rafal
(Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland)

資料名:
BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))

巻: 18  号:ページ: 142  発行年: 2017年 
JST資料番号: U7307A  ISSN: 1471-2350  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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