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J-GLOBAL ID:201802217165141222   整理番号:18A0324815

標的化エキソーム配列決定は骨形成不全症VIII型を持つ胎児におけるP3H1における新規化合物ヘテロ接合変異を同定する【Powered by NICT】

Targeted exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII
著者 (15件):
Huang Yanru
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Mei Libin
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Lv Weigang
(Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Li Haoxian
(Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Zhang Rui
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Pan Qian
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Pan Qian
(Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Tan Hu
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Guo Jing
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Luo Xiaomei
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Chen Chen
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Liang Desheng
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Liang Desheng
(Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Wu Lingqian
(State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
Wu Lingqian
(Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)

資料名:
Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)

巻: 464  ページ: 170-175  発行年: 2017年 
JST資料番号: H0758A  ISSN: 0009-8981  CODEN: CCATAR  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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