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文献
J-GLOBAL ID：201802218372449230
整理番号：18A1113805
OCA2遺伝子における2.7kb欠失のための眼皮膚白皮症患者における遡及的分析は論争変異体,p.R305Wの共分離を明らかにした【JST・京大機械翻訳】
Retrospective analysis in oculocutaneous albinism patients for the 2.7 kb deletion in the OCA2 gene revealed a co-segregation of the controversial variant, p.R305W
Gao Jackson
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
D’Souza Leera
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Wetherby Keith
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Antolik Christian
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Reeves Melissa
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Adams David R.
(National Human Genome Research Institute, Bethesda, USA)
,
Tumminia Santa
(National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
,
Wang Xinjing
(DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
資料名：
Cell & Bioscience (Web)
(Cell & Bioscience (Web))
巻： 7 号： 1 ページ： 22 発行年： 2017年
JST資料番号： U7373A ISSN： 2045-3701 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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