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文献
J-GLOBAL ID：201802219892338106
整理番号：18A0069147
小児と遅発性Pompe病の検出における全エキソーム配列決定の感度【Powered by NICT】
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease
Mori Mari
(Department of Pediatrics, Warren Alpert Medical School, Brown University, Providence, RI, USA)
,
Mori Mari
(Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Haskell Gloria
(Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Kazi Zoheb
(Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Zhu Xiaolin
(Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY, USA)
,
DeArmey Stephanie M.
(Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Goldstein Jennifer L.
(Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Goldstein Jennifer L.
(Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA)
,
Bali Deeksha
(Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Rehder Catherine
(Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
,
Cirulli Elizabeth T.
(Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA)
,
Kishnani Priya S.
(Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
資料名：
Molecular Genetics and Metabolism
(Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122 号： 4 ページ： 189-197 発行年： 2017年
JST資料番号： E0820A ISSN： 1096-7192 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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