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文献
J-GLOBAL ID：201802220035671347
整理番号：18A0768454
新規de novo NR2F1遺伝子変異を有するBosch-Boonstra-Schaaf視神経萎縮症候群患者へのミトコンドリア関与
Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation
MARTIN-HERNANDEZ Elena
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
MARTIN-HERNANDEZ Elena
(Universidad Complutense de Madrid, Madrid, ESP)
,
RODRIGUEZ-GARCIA Maria Elena
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
CHEN Chun-An
(Baylor Coll. Medicine, TX, USA)
,
CHEN Chun-An
(Texas Children’s Hospital, TX, USA)
,
COTRINA-VINAGRE Francisco Javier
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
CARNICERO-RODRIGUEZ Patricia
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
BELLUSCI Marcello
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
SCHAAF Christian P.
(Baylor Coll. Medicine, TX, USA)
,
SCHAAF Christian P.
(Texas Children’s Hospital, TX, USA)
,
MARTINEZ-AZORIN Francisco
(Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP)
,
MARTINEZ-AZORIN Francisco
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, ESP)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 63 号： 4 ページ： 525-528 発行年： 2018年04月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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