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文献
J-GLOBAL ID：201802223779416383
整理番号：18A0432851
MEGF10関連ミオパチー:顕著な呼吸不全とレビュー報告された表現型を伴う成人発症病の新しい症例【Powered by NICT】
MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes
Harris Elizabeth
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Marini-Bettolo Chiara
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Topf Ana
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Barresi Rita
(Muscle Immunoanalysis Unit, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4AZ, UK)
,
Polvikovski Tuomo
(Pathology Department, Royal Victoria Hospital, Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK)
,
Bailey Geraldine
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Charlton Richard
(Muscle Immunoanalysis Unit, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4AZ, UK)
,
Tellez James
(Northern Genetics Service, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK)
,
MacArthur Daniel
(Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, USA)
,
Guglieri Michela
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Lochmueller Hanns
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Bushby Kate
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
,
Straub Volker
(John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
資料名：
Neuromuscular Disorders
(Neuromuscular Disorders)
巻： 28 号： 1 ページ： 48-53 発行年： 2018年
JST資料番号： W1760A ISSN： 0960-8966 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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