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J-GLOBAL ID:201802225712782020   整理番号:18A1107355

標的エクソーム配列決定は骨関与を伴わない行動変異前頭側頭認知症を示すホモ接合TREM2 R47C突然変異を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Targeted exome sequencing reveals homozygous TREM2 R47C mutation presenting with behavioral variant frontotemporal dementia without bone involvement
著者 (16件):
Ng Adeline S.L.
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore)
Tan Yi Jayne
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore)
Yi Zhao
(Department of Clinical Research, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Tandiono Moses
(Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore)
Chew Elaine
(Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore)
Dominguez Jacqueline
(Institute for Neurological Sciences, St Luke’s Medical Centre, Quezon City, Philippines)
Macas Mabel
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Ng Ebonne
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Hameed Shahul
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Ting Simon
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Tan Eng King
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore)
Tan Eng King
(Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore)
Foo Jia Nee
(Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore)
Foo Jia Nee
(Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore)
Kandiah Nagaendran
(Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore)
Kandiah Nagaendran
(Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore)

資料名:
Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)

巻: 68  ページ: 160.e15-160.e19  発行年: 2018年 
JST資料番号: W0356A  ISSN: 0197-4580  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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