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文献
J-GLOBAL ID：201802231443691229
整理番号：18A0720293
Usher症候群の診断における全エクソーム配列決定の有用性:新規化合物ヘテロ接合性筋7A変異の報告【JST・京大機械翻訳】
Utility of whole exome sequencing in the diagnosis of Usher syndrome: Report of novel compound heterozygous MYO7A mutations
Ramzan Khushnooda
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Owain Mohammed
(Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Owain Mohammed
(College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Huma Rozeena
(Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Hazzaa Selwa A.F.
(College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Hazzaa Selwa A.F.
(Department of Ophthalmology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Ageel Sarah
(Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Imtiaz Faiqa
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Sayed Moeenaldeen
(Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Sayed Moeenaldeen
(College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名：
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
(International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 108 ページ： 17-21 発行年： 2018年
JST資料番号： A1235A ISSN： 0165-5876 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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