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文献
J-GLOBAL ID:201802234768237488   整理番号:18A1117861

性腺モザイク発生によると考えられるOTC欠損症の女児例

A Girl with Ornithine Transcarbamylase Deficiency due to Maternal Germinal Mosaicism
著者 (5件):
岡崎咲栄
(全社連 社保 徳山中央病院 小児科)
立石浩
(全社連 社保 徳山中央病院 小児科)
原圭一
(呉医療セ・中国がんセ 小児科)
但馬剛
(国立成育医療研究セ 研)
内田正志
(全社連 社保 徳山中央病院 小児科)

資料名:
日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)

巻: 122  号:ページ: 1043-1046  発行年: 2018年06月01日 
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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