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文献
J-GLOBAL ID：201802234911874991
整理番号：18A0464471
標的化大規模並行配列決定を用いた原発性卵巣機能不全につながるGDF9遺伝子における最初のホモ接合性1-bp欠失の同定【Powered by NICT】
Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing
Franca M.M.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Funari M.F.A.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Nishi M.Y.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Nishi M.Y.
(Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Narcizo A.M.
(Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Domenice S.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Costa E.M.F.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Lerario A.M.
(Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan)
,
Lerario A.M.
(Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Mendonca B.B.
(Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
,
Mendonca B.B.
(Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 93 号： 2 ページ： 408-411 発行年： 2018年
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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