文献
J-GLOBAL ID:201802235709437425
整理番号:18A0974070
VPS13B変異により引き起こされたチュニジア人集団におけるCohen症候群の最初の症例報告【JST・京大機械翻訳】
First case report of Cohen syndrome in the Tunisian population caused by VPS13B mutations
著者 (12件):
Rejeb Imen
(Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
,
Jilani Houweyda
(Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
,
Elaribi Yasmina
(Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
,
Hizem Syrine
(Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
,
Hila Lamia
(Laboratoire de Genetique Humaine, Faculte de Medecine de Tunis, Tunis, Tunisia)
,
Zillahrdt Julia Lauer
(Institut Cochin, Universite Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France)
,
Zillahrdt Julia Lauer
(Inserm, U1016, Paris, France)
,
Zillahrdt Julia Lauer
(Pole de biologie, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
,
Chelly Jamel
(Institut Cochin, Universite Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France)
,
Chelly Jamel
(Inserm, U1016, Paris, France)
,
Chelly Jamel
(Pole de biologie, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
,
Benjemaa Lamia
(Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
資料名:
BMC Medical Genetics (Web)
(BMC Medical Genetics (Web))
巻:
18
号:
1
ページ:
134
発行年:
2017年
JST資料番号:
U7307A
ISSN:
1471-2350
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
イギリス (GBR)
言語:
英語 (EN)