文献
J-GLOBAL ID:201802235719808667
整理番号:18A0976281
EXACデータベースにおける病原性変異負荷:臨床的変異解釈のための集団データを評価するための経験的アプローチ【JST・京大機械翻訳】
Pathogenic variant burden in the ExAC database: an empirical approach to evaluating population data for clinical variant interpretation
著者 (6件):
Kobayashi Yuya
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
,
Yang Shan
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
,
Nykamp Keith
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
,
Garcia John
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
,
Lincoln Stephen E.
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
,
Topper Scott E.
(Invitae Corporation, San Francisco, USA)
資料名:
Genome Medicine (Web)
(Genome Medicine (Web))
巻:
9
号:
1
ページ:
13
発行年:
2017年
JST資料番号:
U7320A
ISSN:
1756-994X
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
イギリス (GBR)
言語:
英語 (EN)