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文献
J-GLOBAL ID：201802239340950878
整理番号：18A0339841
Ion Torrent PGMプラットフォームを用いた神経線維腫症1型のイタリア人患者におけるNF1遺伝子の変異スペクトル【Powered by NICT】
Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM platform
Cali Francesco
(Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Chiavetta Valeria
(Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Ruggeri Giuseppa
(Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Piccione Maria
(Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy)
,
Selicorni Angelo
(UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, AOS Gerardo, Monza, Italy)
,
Selicorni Angelo
(UOC Pediatria ASST Lariana, Como, Italy)
,
Palazzo Daniela
(Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy)
,
Bonsignore Maria
(UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy)
,
Cereda Anna
(UOC Pediatria Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo, Italy)
,
Elia Maurizio
(Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Failla Pinella
(Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Figura Maria Grazia
(Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Fiumara Agata
(Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy)
,
Maitz Silvia
(UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, AOS Gerardo, Monza, Italy)
,
Luana Mandara Giuseppa Maria
(UO Genetica Medica, Ospedale Maria Paterno Arezzo, Ragusa, Italy)
,
Mattina Teresa
(Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy)
,
Ragalmuto Alda
(Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Romano Corrado
(Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Ruggieri Martino
(Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy)
,
Salluzzo Roberto
(Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Saporoso Antonino
(UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy)
,
Schepis Carmelo
(Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy)
,
Sorge Giovanni
(Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy)
,
Spano Maria
(UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy)
,
Tortorella Gaetano
(UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy)
,
Romano Valentino
(Dipartimento di Fisica e Chimica, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 60 号： 2 ページ： 93-99 発行年： 2017年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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