文献
J-GLOBAL ID:201802241271684678
整理番号:18A1264224
OPHN1突然変異に関連する表現型スペクトルの拡大:知的障害を有する17人の個人の報告は小脳形成不全を示さない【JST・京大機械翻訳】
Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
著者 (14件):
Moortgat Stephanie
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Lederer Damien
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Deprez Marie
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Deprez Marie
(Departement de Neuro-pediatrie, Clinique Sainte-Elisabeth, Namur, Belgium)
,
Buzatu Marga
(Departement de Neuro-pediatrie, Hopital Civil Marie Curie, Charleroi, Belgium)
,
Clapuyt Philippe
(Department of Radiology, Pediatric Imaging Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Universite Catholique de Louvain, Brussels, Belgium)
,
Boulanger Sebastien
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Benoit Valerie
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Mary Sandrine
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
,
Guichet Agnes
(Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France)
,
Ziegler Alban
(Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France)
,
Colin Estelle
(Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France)
,
Bonneau Dominique
(Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France)
,
Maystadt Isabelle
(Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
資料名:
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻:
61
号:
8
ページ:
442-450
発行年:
2018年
JST資料番号:
A1224A
ISSN:
1769-7212
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
文献レビュー
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)