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文献
J-GLOBAL ID:201802242419413303   整理番号:18A1700904

常染色体優性遺伝性小頭症と発達遅滞の家族におけるKAT6A変異体

A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay
著者 (10件):
TRINH Joanne
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
HUENING Irina
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
YUEKSEL Zafer
(Centogene AG, Rostock, DEU)
BAALMANN Nadja
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
IMHOFF Sophie
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
KLEIN Christine
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
ROLFS Arndt
(Centogene AG, Rostock, DEU)
ROLFS Arndt
(Univ. Hospital Rostock, Rostock, DEU)
GILLESSEN-KAESBACH Gabriele
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
LOHMANN Katja
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 63  号:ページ: 997-1001  発行年: 2018年09月 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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