文献
J-GLOBAL ID:201802242419413303
整理番号:18A1700904
常染色体優性遺伝性小頭症と発達遅滞の家族におけるKAT6A変異体
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay
著者 (10件):
TRINH Joanne
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
HUENING Irina
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
YUEKSEL Zafer
(Centogene AG, Rostock, DEU)
,
BAALMANN Nadja
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
IMHOFF Sophie
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
KLEIN Christine
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
ROLFS Arndt
(Centogene AG, Rostock, DEU)
,
ROLFS Arndt
(Univ. Hospital Rostock, Rostock, DEU)
,
GILLESSEN-KAESBACH Gabriele
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
,
LOHMANN Katja
(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)
資料名:
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻:
63
号:
9
ページ:
997-1001
発行年:
2018年09月
JST資料番号:
Z0756A
ISSN:
1434-5161
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
イギリス (GBR)
言語:
英語 (EN)