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文献
J-GLOBAL ID：201802245905748958
整理番号：18A0572055
VARS2関連ミトコンドリア病に関連する臨床的,生化学的,および遺伝的特徴【Powered by NICT】
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease
Bruni Francesco
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom)
,
Di Meo Ivano
(Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy)
,
Bellacchio Emanuele
(Genetics and Rare Diseases, Research Division, ‘Bambino Gesu’ Children Hospital, Rome, Italy)
,
Webb Bryn D.
(Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York)
,
McFarland Robert
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom)
,
Chrzanowska-Lightowlers Zofia M.A.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom)
,
He Langping
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom)
,
Skorupa Ewa
(Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland)
,
Moroni Isabella
(Child Neurology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute “C. Besta”, Milan, Italy)
,
Ardissone Anna
(Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy)
,
Ardissone Anna
(Child Neurology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute “C. Besta”, Milan, Italy)
,
Ardissone Anna
(Department of Molecular and Translational Medicine DIMET, University of Milan-Bicocca, Milan, Italy)
,
Walczak Anna
(Department of Medical Genetics, Centre of Biostructure, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland)
,
Tyynismaa Henna
(Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland)
,
Isohanni Pirjo
(Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland)
,
Isohanni Pirjo
(Department of Pediatric Neurology, Children’s Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
,
Mandel Hanna
(Institute of Human Genetics and Metabolic Diseases, Galilee Medical Center, Nahariya, Israel)
,
Prokisch Holger
(Institute of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, Munich, Germany)
,
Prokisch Holger
(Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, Germany)
,
Haack Tobias
(Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, Germany)
,
Bonnen Penelope E.
(Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
,
Enrico Bertini
(Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, ‘Bambino Ges.’ Children’s Research Hospital, Rome, Italy)
,
Pronicka Ewa
(Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland)
,
Ghezzi Daniele
(Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy)
,
Ghezzi Daniele
(Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy)
,
Taylor Robert W.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom)
,
Diodato Daria
(Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, ‘Bambino Ges.’ Children’s Research Hospital, Rome, Italy)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 39 号： 4 ページ： 563-578 発行年： 2018年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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