文献
J-GLOBAL ID:201802247742446395
整理番号:18A0531741
PURA遺伝子におけるフレームシフト欠失は新しい臨床所見と関連する:Hypoglycorrhachia新しいPURAターゲットをGLUT1である【Powered by NICT】
A frame-shift deletion in the PURA gene associates with a new clinical finding: Hypoglycorrhachia. Is GLUT1 a new PURA target?
著者 (4件):
Mayorga Lia
(Instituto de Histologia y Embriologia de Mendoza (IHEM), Universidad Nacional de Cuyo, CONICET, Mendoza, Argentina)
,
Gamboni Beatriz
(Instituto de Neurologia Infanto Juvenil (Neuroinfan), Mendoza, Argentina)
,
Mampel Alejandra
(Instituto de Genetica, Hospital Universitario, Universidad Nacional de Cuyo, Mendoza, Argentina)
,
Roque Maria
(Instituto de Histologia y Embriologia de Mendoza (IHEM), Universidad Nacional de Cuyo, CONICET, Mendoza, Argentina)
資料名:
Molecular Genetics and Metabolism
(Molecular Genetics and Metabolism)
巻:
123
号:
3
ページ:
331-336
発行年:
2018年
JST資料番号:
E0820A
ISSN:
1096-7192
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)