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文献
J-GLOBAL ID：201802249802850108
整理番号：18A0356503
常染色体劣性骨形成不全症患者におけるWNT1の新規ミスセンス機能喪失型変異【Powered by NICT】
Novel missense loss-of-function mutations of WNT1 in an autosomal recessive Osteogenesis imperfecta patient
Won Joon Yeon
(Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea)
,
Jang Woo Young
(Department of Orthopaedic Surgery, Korea University Anam Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Lee Hye-Ran
(Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
,
Park Seon Young
(Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea)
,
Kim Woo-Young
(Research Center for Cell Fate Control, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea)
,
Park Jong Hoon
(Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea)
,
Kim Yonghwan
(Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea)
,
Cho Tae-Joon
(Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 60 号： 8 ページ： 411-415 発行年： 2017年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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