文献
J-GLOBAL ID:201802250035651603
整理番号:18A1192731
抑制バーストを伴う早期発達性およびてんかん性脳症の症例におけるUBA5蛋白質の異常な機能【JST・京大機械翻訳】
Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst
著者 (15件):
Mignon-Ravix Cecile
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Milh Mathieu
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Milh Mathieu
(Service de Neurologie Pediatrique, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
,
Kaiser Charlotte Sophia
(Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany)
,
Daniel Jens
(Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany)
,
Riccardi Florence
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Riccardi Florence
(Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
,
Cacciagli Pierre
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Cacciagli Pierre
(Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
,
Nagara Majdi
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Busa Tiffany
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Busa Tiffany
(Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
,
Liebau Eva
(Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany)
,
Villard Laurent
(Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France)
,
Villard Laurent
(Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
資料名:
Human Mutation
(Human Mutation)
巻:
39
号:
7
ページ:
934-938
発行年:
2018年
JST資料番号:
W2601A
ISSN:
1059-7794
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)