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文献
J-GLOBAL ID：201802251321030535
整理番号：18A0339848
10人における機能変異のCTNNB1de novo損失に関連する臨床的特徴【Powered by NICT】
Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals
Kharbanda Mira
(West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK)
,
Pilz Daniela T.
(West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK)
,
Tomkins Susan
(Department of Clinical Genetics, St. Michael’s Hospital, Bristol, UK)
,
Chandler Kate
(Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK)
,
Saggar Anand
(The Portland Hospital for Women and Children, 205-209 Great Portland St, London, W1W 5AH, UK)
,
Saggar Anand
(St George’s Hospital, NHS Foundation Trust, Blackshaw Rd, Tooting, SW17 0QT, London, UK)
,
Fryer Alan
(Department of Clinical Genetics, Liverpool Women’s NHS Foundation Trust, Liverpool, L8 7SS, UK)
,
McKay Victoria
(Department of Clinical Genetics, Liverpool Women’s NHS Foundation Trust, Liverpool, L8 7SS, UK)
,
Louro Pedro
(Department of Clinical Genetics, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Smith Jill Clayton
(Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK)
,
Burn John
(Newcastle University - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life Central Parkway, Newcastle Upon Tyne, UK)
,
Kini Usha
(Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Old Road, Headington, Oxford, OX3 7LJ, UK)
,
De Burca Anna
(Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Old Road, Headington, Oxford, OX3 7LJ, UK)
,
FitzPatrick David R.
(MRC Human Genetics Unit MRC IGMM, University of Edinburgh, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh, EH4 2XU, UK)
,
Kinning Esther
(West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 60 号： 2 ページ： 130-135 発行年： 2017年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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