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文献
J-GLOBAL ID:201802252491956492   整理番号:18A0842831

ALDH7A1における新しいホモ接合ミスセンス変異から生じる非定型ピリドキシン依存性てんかん【JST・京大機械翻訳】

Atypical pyridoxine dependent epilepsy resulting from a new homozygous missense mutation, in ALDH7A1
著者 (6件):
Haidar Zahraa
(Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon)
Jalkh Nadine
(Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon)
Corbani Sandra
(Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon)
Fawaz Ali
(Neuropediatrics Department, Lebanese University, Beirut, Lebanon)
Chouery Eliane
(Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon)
Megarbane Andre
(Institut Jerome Lejeune, 37, rue des Volontaires, 75015 Paris, France)

資料名:
Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)

巻: 57  ページ: 32-33  発行年: 2018年 
JST資料番号: W3277A  ISSN: 1059-1311  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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