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文献
J-GLOBAL ID：201802257537082987
整理番号：18A0973996
原発性高シュウ酸尿症2型の重度の小児型 代謝に関するGrHPR欠損の結果を明らかにする症例報告【JST・京大機械翻訳】
Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism
Konkolova Jana
(Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Comenius University, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Konkolova Jana
(Department of Molecular and Biochemical Genetics - Centre of Rare Genetic Diseases, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Chandoga Jan
(Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Comenius University, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Chandoga Jan
(Department of Molecular and Biochemical Genetics - Centre of Rare Genetic Diseases, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Kovacik Juraj
(Department of Paediatrics, University Hospital Zilina, Zilina, Slovakia)
,
Repisky Marcel
(Department of Molecular and Biochemical Genetics - Centre of Rare Genetic Diseases, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Kramarova Veronika
(Department of Molecular and Biochemical Genetics - Centre of Rare Genetic Diseases, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Paucinova Ivana
(Department of Paediatrics, University Hospital Zilina, Zilina, Slovakia)
,
Bohmer Daniel
(Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Comenius University, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
,
Bohmer Daniel
(Department of Molecular and Biochemical Genetics - Centre of Rare Genetic Diseases, Faculty of Medicine & University Hospital Bratislava, Bratislava, Slovakia)
資料名：
BMC Medical Genetics (Web)
(BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18 号： 1 ページ： 59 発行年： 2017年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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