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文献
J-GLOBAL ID：201802258022072498
整理番号：18A0522039
低ガンマグロブリン血症によるOAS1原因乳児期発症肺胞蛋白症におけるヘテロ接合性変異【Powered by NICT】
Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia
Cho Kazutoshi
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
,
Yamada Masafumi
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
,
Agematsu Kazunaga
(Department of Infection and Host Defense, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto 390-8621, Japan)
,
Kanegane Hirokazu
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
,
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
,
Ueki Masahiro
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
,
Akimoto Takuma
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
,
Kobayashi Norimoto
(Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto 390-8621, Japan)
,
Ikemoto Satoru
(Division of General Pediatrics, Saitama Children’s Medical Center, Saitama 330-8777, Japan)
,
Tanino Mishie
(Department of Cancer Pathology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
,
Fujita Atsushi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
,
Hayasaka Itaru
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
,
Miyamoto Satoshi
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
,
Tanaka-Kubota Mari
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
,
Nakata Koh
(Bioscience Medical Research Center, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata 951-8520, Japan)
,
Shiina Masaaki
(Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
,
Ogata Kazuhiro
(Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
,
Minakami Hisanori
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
,
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
,
Ariga Tadashi
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 102 号： 3 ページ： 480-486 発行年： 2018年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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