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文献
J-GLOBAL ID：201802259006274988
整理番号：18A0613970
腎細尿管症を有する小児の大部分の原因突然変異を同定した37遺伝子の同時配列決定【Powered by NICT】
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies
Ashton Emma J.
(North East Thames Regional Genetics Service Laboratories, Great Ormond Street Hospital for Children National Health Service (NHS) Foundation Trust, London, UK)
,
Legrand Anne
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Legrand Anne
(Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France)
,
Benoit Valerie
(Center of Human Genetics, Institut de Pathologie et Genetique, Gosselies, Belgium)
,
Roncelin Isabelle
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Venisse Annabelle
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Zennaro Maria-Christina
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Zennaro Maria-Christina
(Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France)
,
Zennaro Maria-Christina
(Institut National de la Sante et la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France)
,
Jeunemaitre Xavier
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Jeunemaitre Xavier
(Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France)
,
Jeunemaitre Xavier
(Institut National de la Sante et la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France)
,
Iancu Daniela
(Centre for Nephrology, University College London, London, UK)
,
van’t Hoff William G.
(Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Walsh Stephen B.
(Centre for Nephrology, University College London, London, UK)
,
Godefroid Nathalie
(Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium)
,
Rotthier Annelies
(Multiplicom N.V. (a part of Agilent Technologies), Niel, Belgium)
,
Del Favero Jurgen
(Multiplicom N.V. (a part of Agilent Technologies), Niel, Belgium)
,
Devuyst Olivier
(Institute of Physiology, Zurich Center for Integrative Human Physiology, Mechanisms of Inherited Kidney Disorders Group, University of Zurich, Zurich, Switzerland)
,
Devuyst Olivier
(Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium)
,
Schaefer Franz
(Division of Paediatric Nephrology, Heidelberg University Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany)
,
Jenkins Lucy A.
(North East Thames Regional Genetics Service Laboratories, Great Ormond Street Hospital for Children National Health Service (NHS) Foundation Trust, London, UK)
,
Kleta Robert
(Centre for Nephrology, University College London, London, UK)
,
Kleta Robert
(Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
,
Dahan Karin
(Center of Human Genetics, Institut de Pathologie et Genetique, Gosselies, Belgium)
,
Dahan Karin
(Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium)
,
Vargas-Poussou Rosa
(Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France)
,
Vargas-Poussou Rosa
(Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France)
,
Bockenhauer Detlef
(Centre for Nephrology, University College London, London, UK)
,
Bockenhauer Detlef
(Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
資料名：
Kidney International
(Kidney International)
巻： 93 号： 4 ページ： 961-967 発行年： 2018年
JST資料番号： E0559B ISSN： 0085-2538 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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