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文献
J-GLOBAL ID：201802261865975155
整理番号：18A0975719
劣性Vars2変異はてんかん,精神遅滞,低身長,成長ホルモン欠乏,および性腺機能低下症を伴う新規症候群の基礎となる【JST・京大機械翻訳】
Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism
Alsemari Abdulaziz
(Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Alsemari Abdulaziz
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Younes Banan
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Al-Younes Banan
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Goljan Ewa
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Goljan Ewa
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Jaroudi Dyala
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Jaroudi Dyala
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
BinHumaid Faisal
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
BinHumaid Faisal
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Meyer Brian F.
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Meyer Brian F.
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Arold Stefan T.
(King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Computational Bioscience Research Center (CBRC), Division of Biological and Environmental Sciences and Engineering (BESE), Thuwal, Saudi Arabia)
,
Monies Dorota
(Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
,
Monies Dorota
(Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名：
Human Genomics (Web)
(Human Genomics (Web))
巻： 11 号： 1 ページ： 28 発行年： 2017年
JST資料番号： U7322A ISSN： 1479-7364 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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