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文献
J-GLOBAL ID：201802261998604045
整理番号：18A0842520
慢性進行性外眼筋麻痺患者における2つの遺伝的変化の機能的変化を明らかにする:新規mtDNA M.7486G>A変異体の報告【JST・京大機械翻訳】
Disclosing the functional changes of two genetic alterations in a patient with Chronic Progressive External Ophthalmoplegia: Report of the novel mtDNA m.7486G>A variant
Bacalhau Mafalda
(FMUC - Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Bacalhau Mafalda
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Simoees Marta
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Rocha Mariana C.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK)
,
Hardy Steven A.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK)
,
Vincent Amy E.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK)
,
Duraes Joao
(CHUC - Neurology Department of Coimbra University Hospitals, Coimbra, Portugal)
,
Macario Maria C.
(CHUC - Neurology Department of Coimbra University Hospitals, Coimbra, Portugal)
,
Santos Maria Joao
(FMUC - Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Santos Maria Joao
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Rebelo Olinda
(CHUC - Neurology Department of Coimbra University Hospitals, Coimbra, Portugal)
,
Lopes Carla
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Pratas Joao
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Mendes Candida
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Zuzarte Monica
(IBILI - Institute for Biomedical Imaging and Life Sciences, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Rego A. Cristina
(FMUC - Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Rego A. Cristina
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Girao Henrique
(FMUC - Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Girao Henrique
(IBILI - Institute for Biomedical Imaging and Life Sciences, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Wong Lee-Jun C.
(Mitochondrial Diagnostic Laboratory, Baylor College of Medicine, Houston, USA)
,
Taylor Robert W.
(Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK)
,
Grazina Manuela
(FMUC - Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
,
Grazina Manuela
(CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, Laboratory of Biochemical Genetics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal)
資料名：
Neuromuscular Disorders
(Neuromuscular Disorders)
巻： 28 号： 4 ページ： 350-360 発行年： 2018年
JST資料番号： W1760A ISSN： 0960-8966 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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