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文献
J-GLOBAL ID：201802265095888025
整理番号：18A0289712
妊娠第3期における遡及的異形成とTRPV4遺伝子における原因となる新規変異体【Powered by NICT】
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene
Bargiacchi Sara
(Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Della Monica Matteo
(Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Biagiotti Roberto
(Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Andreucci Elena
(Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Ciabattoni Serena
(Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, viale Gaetano Pieraccini, 6, 50139 Florence, Italy)
,
Poggi Paolo
(Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Di Maurizio Marco
(Department of Diagnostic Imaging, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Defilippi Claudio
(Department of Diagnostic Imaging, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Cariati Ettore
(Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Giglio Sabrina
(Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy)
,
Giglio Sabrina
(Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, viale Gaetano Pieraccini, 6, 50139 Florence, Italy)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 60 号： 7 ページ： 365-368 発行年： 2017年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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