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文献
J-GLOBAL ID：201802265778168171
整理番号：18A0974065
COPAにおける再発性ミスセンス変異により引き起こされたアイスランド家族におけるCOPA症候群【JST・京大機械翻訳】
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA
Jensson Brynjar O.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Hansdottir Sif
(Department of Respiratory Medicine and Sleep, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Arnadottir Gudny A.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Sulem Gerald
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Kristjansson Ragnar P.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Oddsson Asmundur
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Benonisdottir Stefania
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Jonsson Hakon
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Helgason Agnar
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Helgason Agnar
(Department of Anthropology, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Saemundsdottir Jona
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Magnusson Olafur T.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Masson Gisli
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Thorisson Gudmundur A.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Jonasdottir Adalbjorg
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Jonasdottir Aslaug
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Sigurdsson Asgeir
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Jonsdottir Ingileif
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Jonsdottir Ingileif
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Petursdottir Vigdis
(Department of Pathology, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Kristinsson Jon R.
(Department of Pediatrics, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Gudbjartsson Daniel F.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Gudbjartsson Daniel F.
(School of Engineering and Natural Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Thorsteinsdottir Unnur
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Thorsteinsdottir Unnur
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Arngrimsson Reynir
(Department of Genetics and Molecular Medicine, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Arngrimsson Reynir
(Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Sulem Patrick
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Gudmundsson Gunnar
(Department of Respiratory Medicine and Sleep, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Gudmundsson Gunnar
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Stefansson Kari
(deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland)
,
Stefansson Kari
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
資料名：
BMC Medical Genetics (Web)
(BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18 号： 1 ページ： 129 発行年： 2017年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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