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文献
J-GLOBAL ID：201802265839160197
整理番号：18A0974083
CISD2におけるドナースプライス部位変異はWolfram症候群2型患者において複数の切断された非機能的アイソフォームを生成する【JST・京大機械翻訳】
A donor splice site mutation in CISD2 generates multiple truncated, non-functional isoforms in Wolfram syndrome type 2 patients
Cattaneo Monica
(Cardiovascular Research Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Sala Lucia La
(Cardiovascular Research Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Rondinelli Maurizio
(Diabetes Endocrine and Metabolic Diseases Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Rondinelli Maurizio
(IRCCS Centro Cardiologico Monzino Diabetes, Endocrine and Metabolic Diseases Unit, Milan, Italy)
,
Errichiello Edoardo
(Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy)
,
Zuffardi Orsetta
(Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy)
,
Puca Annibale Alessandro
(Cardiovascular Research Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Puca Annibale Alessandro
(Department of Medicine and Surgery, University of Salerno, Salerno, Italy)
,
Genovese Stefano
(Diabetes Endocrine and Metabolic Diseases Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Genovese Stefano
(IRCCS Centro Cardiologico Monzino Diabetes, Endocrine and Metabolic Diseases Unit, Milan, Italy)
,
Ceriello Antonio
(Cardiovascular Research Unit, IRCCS MultiMedica, Milan, Italy)
,
Ceriello Antonio
(Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) and Centro de Investigacion Biomedica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabolicas Asociadas (CIBERDEM), Barcelona, Spain)
資料名：
BMC Medical Genetics (Web)
(BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18 号： 1 ページ： 147 発行年： 2017年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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