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文献
J-GLOBAL ID:201802270057093010   整理番号:18A0287720

肢はgirdle型筋ジストロフィー2Iしない共通FKRP変異がホモ接合の患者における臨床的重症度,組織病理学およびグリコシル化α-ジストログリカン準位間の相関【Powered by NICT】

Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated α-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation
著者 (11件):
Alhamidi Maisoon
(Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway)
Alhamidi Maisoon
(Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
Brox Vigdis
(Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway)
Brox Vigdis
(Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
Stensland Eva
(Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway)
Stensland Eva
(Department of Habilitation, University Hospital North Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
Liset Merete
(Department of Pathology, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
Lindal Sigurd
(Department of Pathology, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
Lindal Sigurd
(Institute of Medical Biology, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway)
Nilssen Oivind
(Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway)
Nilssen Oivind
(Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)

資料名:
Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)

巻: 27  号:ページ: 619-626  発行年: 2017年 
JST資料番号: W1760A  ISSN: 0960-8966  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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