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文献
J-GLOBAL ID：201802271160587808
整理番号：18A0238144
分節性早老症候群患者のコホートで同定されたERCC4変異体【Powered by NICT】
ERCC4 variants identified in a cohort of patients with segmental progeroid syndromes
Mori Takayasu
(Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Yousefzadeh Matthew J.
(Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida)
,
Faridounnia Maryam
(Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida)
,
Chong Jessica X.
(Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Hisama Fuki M.
(Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Hudgins Louanne
(Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California)
,
Mercado Gabriela
(Institute Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, Mexico)
,
Wade Erin A.
(Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida)
,
Barghouthy Amira S.
(Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida)
,
Lee Lin
(Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Martin George M.
(Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Nickerson Deborah A.
(Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Bamshad Michael J.
(Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Bamshad Michael J.
(Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Bamshad Michael J.
(Division of Genetic Medicine, Seattle Children’s Hospital, Seattle, Washington)
,
University of Washington Center for Mendelian Genomics
(Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Niedernhofer Laura J.
(Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida)
,
Oshima Junko
(Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington)
,
Oshima Junko
(Department of Clinical Cell Biology and Medicine, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 39 号： 2 ページ： 255-265 発行年： 2018年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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