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文献
J-GLOBAL ID：201802271463180147
整理番号：18A1103432
CYP27A1遺伝子における新規突然変異を伴う遅発性脳腱黄色腫症
Late-onset Cerebrotendinous Xanthomatosis with a Novel Mutation in the CYP27A1 Gene
Sasamura Akari
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Akazawa Satoru
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Haraguchi Ai
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Horie Ichiro
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Ando Takao
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Abiru Norio
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
,
Takei Hajime
(Junshin Clinic Bile Acid Institute, Japan)
,
Nittono Hiroshi
(Junshin Clinic Bile Acid Institute, Japan)
,
Une Mizuho
(Faculty of Pharmaceutical Science, Hiroshima International University, Japan)
,
Kurosawa Takao
(School of Pharmaceutical Sciences, Health Sciences University of Hokkaido, Japan)
,
Murai Tsuyoshi
(School of Pharmaceutical Sciences, Health Sciences University of Hokkaido, Japan)
,
Naruse Hiromu
(Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine, Japan)
,
Naruse Hiromu
(Health Science Research Institute, Inc., Japan)
,
Nakayama Tomohiro
(Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine, Japan)
,
Nakayama Tomohiro
(Division of Companion Diagnostics, Department of Pathology of Microbiology, Nihon University School of Medicine, Japan)
,
Kotani Kazuhiko
(Division of Community and Family Medicine, Jichi Medical University, Japan)
,
Remaley Alan T.
(Lipoprotein Metabolism Section, National Institutes of Health, USA)
,
Kawakami Atsushi
(Department of Endocrinology and Metabolism, Nagasaki University Hospital, Japan)
資料名：
Internal Medicine (Web)
(Internal Medicine (Web))
巻： 57 号： 11 ページ： 1611-1616(J-STAGE) 発行年： 2018年
JST資料番号： U0033A ISSN： 1349-7235 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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