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文献
J-GLOBAL ID：201802272088410885
整理番号：18A0134577
痙性対麻痺31型:新規REEP1スプライス部位ドナー変異体と表現型変動の拡大【Powered by NICT】
Spastic paraplegia type 31: A novel REEP1 splice site donor variant and expansion of the phenotype variability
Kamada Masaki
(Department of Neurological Intractable Disease Research, Kagawa University Faculty of Medicine, Kagawa, 761-0793, Japan)
,
Kawarai Toshitaka
(Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan)
,
Miyamoto Ryosuke
(Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan)
,
Kawakita Rie
(Department of Neurology, Kagawa University Hospital, Kagawa, 761-0793, Japan)
,
Tojima Yuki
(Faculty of Medicine, Tokushima University, Tokushima 770-0042, Japan)
,
Montecchiani Celeste
(Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy)
,
Montecchiani Celeste
(Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy)
,
D’Onofrio Laura
(Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy)
,
Caltagirone Carlo
(Laboratorio di Neurologia Clinica e Comportamentale, IRCCS Santa Lucia, Rome, Italy)
,
Caltagirone Carlo
(Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Universita di Roma “Tor Vergata”, Rome, Italy)
,
Orlacchio Antonio
(Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy)
,
Orlacchio Antonio
(Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy)
,
Kaji Ryuji
(Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan)
資料名：
Parkinsonism and Related Disorders
(Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 46 ページ： 79-83 発行年： 2018年
JST資料番号： W3182A ISSN： 1353-8020 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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