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文献
J-GLOBAL ID：201802273622204237
整理番号：18A0139586
GJA8における新しい突然変異は全Sclerocorneaを含めるための表現型を拡大する【Powered by NICT】
New mutations in GJA8 expand the phenotype to include total sclerocornea
Ma A.S.
(Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Ma A.S.
(Department of Clinical Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia)
,
Ma A.S.
(Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Grigg J.R.
(Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Grigg J.R.
(Department of Ophthalmology, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia)
,
Grigg J.R.
(Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Prokudin I.
(Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Flaherty M.
(Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Flaherty M.
(Department of Ophthalmology, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia)
,
Flaherty M.
(Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Bennetts B.
(Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Bennetts B.
(Department of Molecular Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia)
,
Jamieson R.V.
(Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Jamieson R.V.
(Department of Clinical Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia)
,
Jamieson R.V.
(Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
,
Jamieson R.V.
(Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 93 号： 1 ページ： 155-159 発行年： 2018年
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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