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文献
J-GLOBAL ID：201802275466895287
整理番号：18A1155146
発達遅延と異常な特徴を持つ女児で検出されたde novo SMMC17の特性化【JST・京大機械翻訳】
Characterization of a de novo sSMC 17 detected in a girl with developmental delay and dysmorphic features
Stavber Lana
(University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia)
,
Bertok Sara
(Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, UMC, Ljubljana, Slovenia)
,
Kovac Jernej
(University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia)
,
Volk Marija
(Clinical Institute of Medical Genetic, UMC, Ljubljana, Slovenia)
,
Lovrecic Luca
(Clinical Institute of Medical Genetic, UMC, Ljubljana, Slovenia)
,
Battelino Tadej
(Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, UMC, Ljubljana, Slovenia)
,
Battelino Tadej
(Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia)
,
Hovnik Tinka
(University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia)
資料名：
Molecular Cytogenetics (Web)
(Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 10 号： 1 ページ： 10 発行年： 2017年
JST資料番号： U7337A ISSN： 1755-8166 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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