前のページに戻る
この文献は全文を取り寄せることができます
JDreamⅢ複写サービスから文献全文の複写（冊子体のコピー）をお申込みできます。
ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です。
ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です。
既に、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDをお持ちの方
JDreamⅢ複写サービスのご利用が初めての方
取り寄せる文献のタイトルと詳細
文献
J-GLOBAL ID：201802275686423825
整理番号：18A0974039
2姉妹における早期発症てんかん性脳症を引き起こすUBA5における複合ヘテロ接合変異【JST・京大機械翻訳】
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters
Arnadottir Gudny A.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Jensson Brynjar O.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Marelsson Sigurdur E.
(Department of Pediatrics, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Sulem Gerald
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Oddsson Asmundur
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Kristjansson Ragnar P.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Benonisdottir Stefania
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Gudjonsson Sigurjon A.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Masson Gisli
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Thorisson Gudmundur A.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Saemundsdottir Jona
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Magnusson Olafur Th.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Jonasdottir Adalbjorg
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Jonasdottir Aslaug
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Sigurdsson Asgeir
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Gudbjartsson Daniel F.
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Gudbjartsson Daniel F.
(School of Engineering and Natural Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Thorsteinsdottir Unnur
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Thorsteinsdottir Unnur
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
,
Arngrimsson Reynir
(Department of Genetics and Molecular Medicine, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland)
,
Sulem Patrick
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Stefansson Kari
(deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, Iceland)
,
Stefansson Kari
(Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
資料名：
BMC Medical Genetics (Web)
(BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18 号： 1 ページ： 103 発行年： 2017年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
JDreamⅢ複写サービスとは
JDreamⅢ複写サービスは、学術文献の全文を複写（コピー）して取り寄せできる有料サービスです。インターネットに公開されていない文献や、図書館に収録されていない文献の全文を、オンラインで取り寄せることができます。J-GLOBALの整理番号にも対応しているので、申し込みも簡単にできます。全文の複写（コピー）は郵送またはFAXでお送りします
※ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です
※初めてご利用される方は、JDreamⅢ複写サービスのご案内をご覧ください。
※ご利用には、G-Searchデータベースサービスまたは、JDreamⅢのIDが必要です
※初めてご利用される方は、JDreamⅢ複写サービスのご案内をご覧ください。