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文献
J-GLOBAL ID：201802277843380803
整理番号：18A1870753
5,10-メテニルテトラヒドロ葉酸シンテターゼ欠損は,小頭症,てんかん,および脳低髄鞘症に関連する神経代謝障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination
Rodan Lance H.
(Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Rodan Lance H.
(Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Qi Wanshu
(Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Ducker Gregory S.
(Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Department of Chemistry, Princeton University, Princeton, NJ, USA)
,
Demirbas Didem
(Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Laine Regina
(Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Yang Edward
(Department of Radiology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Walker Melissa A.
(Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Eichler Florian
(Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Rabinowitz Joshua D.
(Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Department of Chemistry, Princeton University, Princeton, NJ, USA)
,
Anselm Irina
(Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
,
Berry Gerard T.
(Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
資料名：
Molecular Genetics and Metabolism
(Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 125 号： 1-2 ページ： 118-126 発行年： 2018年
JST資料番号： E0820A ISSN： 1096-7192 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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